Что представляет собой AlphaGenome Atlas?
Это база данных, содержащая прогнозы влияния каждой из 9 млрд потенциальных одиночных замен нуклеотидов в человеческом геноме, рассчитанные с помощью модели AlphaGenome.
Методология создания атласа
DeepMind использовала массивные вычислительные ресурсы для оценки влияния на экспрессию генов, структуру хроматина и потенциальные заболевания. В результате получилась таблица с более чем 1 петабайтом данных.
Практические применения
Исследователи могут быстро отфильтровать варианты, связанные с редкими болезнями, или оценить эффект новых генетических терапий. Атлас уже помог Broad Institute выявить кандидат‑мутант для тяжёлой эпилепсии.
Ограничения и перспективы
Атлас учитывает только одиночные замены и не моделирует комбинированные эффекты. В будущем планируется расширить его до многократных вариантов и включить данные о генетическом фоне.
Доступность и условия использования
AlphaGenome Atlas доступен бесплатно для некоммерческих исследований, однако требует регистрации и соблюдения условий лицензии.
Об авторе
